河北省產(chǎn)前診斷中心簡介
河北省產(chǎn)前診斷中心于2004年9月經(jīng)河北省衛(wèi)計委獲批成立，掛靠在河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院，承擔全省各級醫(yī)院產(chǎn)前診斷、轉(zhuǎn)會診任務。被省衛(wèi)生廳指定為河北省產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓基地。
產(chǎn)前診斷中心總體分為遺傳咨詢、超聲診斷、遺傳實驗室及臨床各科室四部分。各部分環(huán)環(huán)相扣，密不可分。
1、遺傳咨詢
開展了包括先天性畸形咨詢、常見單基因病及遺傳代謝病遺傳咨詢等在內(nèi)的各種遺傳疾病門診，同時與兒科、耳鼻咽喉科、內(nèi)分泌科等聯(lián)合開展不同系統(tǒng)罕見遺傳病咨詢。專業(yè)組各位專家在產(chǎn)前診斷領域有較深的造詣。對遺傳病的風險評估和遺傳病原因分析有獨到的見解，為遺傳病患者提供與疾病有關(guān)的各種求助渠道。
2、超聲診斷
我院三個院區(qū)（本部、東區(qū)、北院區(qū)）均配備全面的婦產(chǎn)科超聲醫(yī)學服務，實現(xiàn)服務于生殖健康的孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后超聲一體化診療。目前擁有世界領先水平的超聲診斷設備20余臺，日均檢查量達500余人次。所開展的檢查項目包括經(jīng)陰道二維/三維超聲、三維輸卵管造影、生殖超聲檢查、孕早期系統(tǒng)超聲檢查、I、II、III、IV級產(chǎn)前超聲檢查、胎兒超聲心動圖檢查、超聲引導下穿刺、產(chǎn)前介入超聲(羊水、臍血、絨毛穿刺取材術(shù))、盆底超聲檢查、新生兒各項超聲檢查等多項先進技術(shù)。其中III級產(chǎn)前（孕早、中期）超聲篩查、胎兒超聲心動圖是產(chǎn)前診斷傳統(tǒng)優(yōu)勢項目，承擔著全省的產(chǎn)前診斷會診任務。
為方便患者前來就診，我科己開展現(xiàn)場及微信、網(wǎng)上預約多種便民服務，盡量縮短患者的候診時間。為高危孕婦、外院轉(zhuǎn)診產(chǎn)前超聲疑難病例發(fā)放綠卡、開設綠色通。
3、遺傳實驗室：
遺傳實驗室常規(guī)開展外周血細胞培養(yǎng)及染色體分析、絨毛、羊水細胞、臍血細胞培養(yǎng)及染色體分析、羊水細胞FISH檢查、常見單基因病診斷、基因組?。ㄈ旧w微缺失、微重復）診斷、無創(chuàng)DNA（高通量基因測序技術(shù)）篩查、紅細胞葉酸濃度、Y染色體微缺失檢測、孕婦營養(yǎng)元素檢查等。同時實驗室與醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室合作，對多種基因組病及單基因病做出診斷、參與全外顯子檢測等臨床科研項目。
十余年來我中心共做外周血染色體分析近20000例。對于臨床上常見的反復自然流產(chǎn)、閉經(jīng)、生殖道畸形、兩性畸形、不育癥等給予了相應的治療指導。
自10余年前開展羊膜腔穿刺臍血穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷工作以來，由于嚴格質(zhì)控管理，規(guī)范技術(shù)操作，無培養(yǎng)失敗需要重新抽取羊水者，避免了缺陷兒的出生，幫助了部分家庭，給社會減輕負擔。
2008年承擔衛(wèi)生部課題《熒光原位雜交技術(shù)應用于產(chǎn)前診斷》。順利結(jié)題，并可以獨立完成羊水的FISH檢查。對杜氏進行性肌營養(yǎng)不良（DMD），苯丙酮尿癥（PAH），血友病,白化病，耳聾等常見單基因病進行診斷。22q11微缺失綜合征，Angelman綜合征，貓叫綜合征等基因組病進行染色體微缺失、微重復診斷。
我院是高通量基因測序技術(shù)臨床應用試點單位，同時參加了衛(wèi)生部臨檢中心的室間質(zhì)評工作，本實驗室10人均具有臨床基因擴增檢驗上崗資格。實驗室可以獨立完成高通量基因測序檢測并出具報告。
我們致力于使廣大遺傳病患者得到一流的醫(yī)療服務，有效阻止遺傳病患兒的出生，切斷致病基因在該家系中世代相傳的遺傳鏈條，使這些家庭生育一個健康的孩子。
4、臨床各相關(guān)科室
我院綜合力量雄厚，在出生缺陷矯治方面優(yōu)勢明顯。產(chǎn)科擅長救治高危孕產(chǎn)婦。小兒內(nèi)外科對早產(chǎn)兒、先天性結(jié)構(gòu)異常胎兒出生后救治、矯治經(jīng)驗豐富?？谇煌饪朴写诫窳鸦純壕戎G色通道。泌尿外科、腦外科、心臟外科等均設有小兒專業(yè)，能及時解決生后的出生缺陷矯治問題。
河北省產(chǎn)前診斷中心擁有一支優(yōu)秀且朝氣蓬勃的專業(yè)隊伍，近年來，以優(yōu)良的醫(yī)學技術(shù)為基礎，以患者的健康為中心，一如既往地為您提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務。